Geneettinen testaus - miten tietää mitä et halua tietää.

Geneettisestä testauksesta tulee yleisempiä johtuen halvempien sekvensointitekniikoiden kehittämisestä ja edullisten, suoraan kuluttajille suunnattujen (DTC) geenitestauspalvelujen kasvavasta suosiosta. Lopulta useimmille ihmisille tehdään geenitestaus, ei vain sellaisiin, joilla on selvästi kohonneet geneettiset riskit. Vasta äskettäin Geisinger Health System (GHS), lääkäreiden johtama terveydenhuoltojärjestelmä Yhdysvalloissa, ilmoitti aikovansa "järjestää kaikki potilaat, jotka tulevat Geisingerin oven kautta." Tälle lähestymistavalle on hyviä syitä, geneettinen. testauksella on joitain merkittäviä etuja, esimerkkeinä Buchananin ja työtovereiden äskettäisessä julkaisussa Genetics in Medicine1 julkaistussa lehdessä. Heidän tutkimuksessaan kuvataan todennäköisten patogeenisten BRCA1- ja BRCA2-geenivarianttien tunnistamisen vaikutus potilaisiin, joilla aikaisemmin ei ollut syöpää ja jotka olivat iässä saaneet riskinhallintastrategioita. Niistä 26 henkilöstä, joille tehtiin seulontamenetelmä yhden vuoden seurantajakson aikana, kolmella potilaalla todellakin diagnosoitiin varhaisessa vaiheessa BRCA1 / 2: n aiheuttama syöpä, mikä osoittaa, että patogeenisten geenivarianttien seulonta valittamattomien henkilöiden keskuudessa voi johtaa varhaiseen vaiheeseen tautien havaitseminen ja mahdollisuus puuttua sairaustilaan, kun se on edelleen mahdollista.

Entä tilanteet, joissa emme voi puuttua lääkkeisiin tai elämäntavan muutoksiin? Joillakin sairauksilla meillä ei ole vielä parannuskeinoa, emmekä voi estää sitä; yksi esimerkki on Huntingtonin tauti (HD). Tauti on perinnöllinen tila, joka vaikuttaa vakavasti aivoihin ja hermostoon. Oireet ilmenevät yleensä vasta ihmisten ollessa 40-vuotiaita tai vanhempia. Tauti periytyy autosomaalisena hallitsevana mallina, mikä tarkoittaa, että sairastuneella henkilöllä on 50:50 mahdollisuus siirtää mutaatio, joka aiheuttaa HD: n lapsille. Jotkut terveet, korkean riskin ihmiset eivät halua tietää tämän tyyppistä tietoa. Yleensä henkilöiden, joilla on perheen historia ja jotka harkitsevat ennustavaa testausta, tulisi tavata geneettisen neuvonantajan kanssa. HD-testaus on teknisesti helppoa, mutta tulosten vaikutukset ja tunnepitoiset vaikutukset ovat yleensä kaikkea muuta kuin suoraviivaista.

Geneettinen testaus muuttuu kuitenkin monimutkaisemmaksi kokonaisten genomien sekvensoinnin (WGS) ilmestyessä; geneettisen testauksen tulevaisuus. WGS: ssä kaikki noin Genomin 3,3 miljardia emäsparia sekvensoidaan ja voivat mahdollisesti antaa tietoa sairausriskistä. Tässä tarvitaan kehittyneitä algoritmeja, jotka voivat suodattaa ne tulokset, joita emme halua tietää. Tarjoamalla koulutusmateriaalia sekä älykkäitä sopimuksia blockchainilla (jotka määrittelevät nämä suodattimet) voimme helpottaa päätöksentekoprosessia. Esimerkkinä voidaan todeta, että henkilö, jolla on perheen historiassa rintasyöpää ja HD: tä, voi ilmoittaa olevansa tietoinen kaikista syöpäriskeistä, kun taas HD: stä ei anneta palautetta, ei positiivista eikä kielteistä. WGS-testien lisääntyessä minkä tahansa DCT-geenitestauspalvelun tarjoajan tulisi antaa yksilöille helposti ymmärrettäviä tietoja auttaakseen heitä arvioimaan geenitestausvaihtoehtoja. Tästä syystä Shivomilla pyritään kehittämään ratkaisuja, jotka auttavat ihmisiä saamaan parempaa tietoa ja tukemaan itsenäistä päätöksentekoa näiden erittäin tunnepitoisten ja henkilökohtaisten testauspäätösten ympärillä. Auttaakseen lääkäreitä, tutkijoita ja kaikkia muita, jotka tekevät geneettistä testausta, navigoimaan tuolla miinankentällä, Shivom pyrkii tarjoamaan näyttöön perustuvaa tietoa yhdistettynä älykkäisiin sopimuksiin. Älykkäät sopimukset ovat itsensä toteuttavia sopimuksia, joiden osapuolten väliset sopimusehdot on kirjoitettu suoraan tietokonekoodiriville. Koodi ja siihen sisältyvät sopimukset esiintyvät hajautetussa hajautetussa lohkotyyppisessä verkossa. Älykkäillä sopimuksilla ihmiset voivat päättää, haluavatko he oppia tietyn sairauden kehittymisriskistään.

. Koska kiinnostus yleisten ja monimutkaisten sairauksien geenitestaukseen on lisääntynyt, on varmaa, että monimutkaisten sairauksien geneettisten neuvonantajien tarpeisiin tulee räjähtävä lähivuosina2. Tämä on yksi syy, miksi pyrimme myös rakentamaan suuren maailmanlaajuisen geneettisen neuvonantajan verkoston. Geneettisten neuvonantajien tehtävänä on tarjota kuluttajille koulutusta ja riskien tulkintaa sekä tukea terveyden edistämisen malleja. Nykyään on vain yksi sertifioitu geneettinen neuvonantaja jokaisesta 80 000 amerikkalaisesta; tilanne on vielä huonompi muualla maailmassa, joissa geeninohjaajan ammatti on melkein tuntematon.

Genomi- ja terveysneuvojien maailmanlaajuinen verkosto.

Kun genomiset tiedot yleistyvät klinikalla, on välttämätöntä, että kliiniset tutkijat ja lääkärit käyttävät automatisoituja ja standardisoituja työkaluja, jotka käyttävät ajan tasalla olevia menetelmiä ja kuratoidun kirjallisuuden sisältöä. Perimätietojen analysoinnin ja tulkinnan optimointi ja standardisointi tarkoittaa inhimillisten virheiden mahdollisuuden vähentämistä ja sen varmistamista, että tulkinta on vankasta ja toistettavissa perustamalla se luotettavan tieteellisen sisällön perustalle.

Viitteet

1. Buchanan, A. H. et ai. Varhaiset syöpädiagnoosit valittujen aikuisten biopankkien osallistujien seulonnalla BRCA1 / 2: lla. Genet. Med. gim2017145 (2017). doi: 10.1038 / gim.2017.145

2. Wang, M. H. & Weng, H. Geneettinen testi, riskiennuste ja neuvonta. Muunto. Informatics Smart Healthc. 1005, 21–46 (2017).

3. Shelton, C. A. & Whitcomb, D. C. Kehittyvät roolit lääkäreille ja geneettisille neuvonantajille kompleksisten geneettisten häiriöiden hoidossa. Clin. Muunto. Gastroenterol. 6, e124 (2015).

- Dr.Axel Schumacher, projekti SHIVOM toimitusjohtaja.